Dziś zajmiemy się dziedziczeniem autosomalnym recesywnym, co oznacza rozmowę o genach umieszczonych na chromosomach autosomalnych oraz allelach (odmianach genu) recesywnych, ujawniających się u ludzi posiadających dwie kopie tego allelu.
Niektóre allele genu określa się jako zmutowane. Ma to miejsce, gdy kodowane przez ten allel białko wykazuje nieprawidłowe działanie, czasem ujawniając się w postaci ciężkiej choroby genetycznej.
Tak jest w przypadku albinizmu oczno-skórnego, choroby wynikającej z braku aktywnej tyrozynazy w organizmie, enzymu uczestniczącego w procesie syntezy melaniny.
Czytaj dalej wpis Dziedziczenie autosomalne recesywne
albinizm oczno-skórny
Sposoby dziedziczenia cech to pytanie stare jak świat, mimo iż kilka wieków temu inaczej było formułowane. Chęć poznania tej wiedzy wynika z możliwości, jakie ona oferuje. Hodowla bardziej wartościowych dla człowieka roślin, chów zwierząt o wzmocnionych cechach, takich jak procent masy mięśniowej u kurcząt czy mleczność krów.
Dziś genetyka człowieka odpowiada na wiele pytań dotyczących dziedziczności chorób i jego skłonności, np. do używek. Bez badań Grzegorza Mendla kolejni badacze nie doprowadziliby nauki do poziomu, na jakim się obecnie znajduje. […]
Czytaj dalej wpis Podstawowe zasady dziedziczności – Grzegorz Mendel