Dziś zajmiemy się dziedziczeniem autosomalnym recesywnym, co oznacza rozmowę o genach umieszczonych na chromosomach autosomalnych oraz allelach (odmianach genu) recesywnych, ujawniających się u ludzi posiadających dwie kopie tego allelu.
Niektóre allele genu określa się jako zmutowane. Ma to miejsce, gdy kodowane przez ten allel białko wykazuje nieprawidłowe działanie, czasem ujawniając się w postaci ciężkiej choroby genetycznej.
Tak jest w przypadku albinizmu oczno-skórnego, choroby wynikającej z braku aktywnej tyrozynazy w organizmie, enzymu uczestniczącego w procesie syntezy melaniny.
Czytaj dalej wpis Dziedziczenie autosomalne recesywne
albinizm oczno-skórny