Dziś zajmiemy się dziedziczeniem autosomalnym recesywnym, co oznacza rozmowę o genach umieszczonych na chromosomach autosomalnych oraz allelach (odmianach genu) recesywnych, ujawniających się u ludzi posiadających dwie kopie tego allelu.

Niektóre allele genu określa się jako zmutowane. Ma to miejsce, gdy kodowane przez ten allel białko wykazuje nieprawidłowe działanie, czasem ujawniając się w postaci ciężkiej choroby genetycznej.

Tak jest w przypadku albinizmu oczno-skórnego, choroby wynikającej z braku aktywnej tyrozynazy w organizmie, enzymu uczestniczącego w procesie syntezy melaniny.

Melanina jest istotnym dla człowieka barwnikiem, nadającym kolor skórze, włosom i oczom.

Osoby z albinizmem oczno-skórnym mają obniżoną ostrość wzroku - mają problemy z obserwacją najdrobniejszych szczegółów otaczającej rzeczywistości oraz postrzeganiem perspektywy.
Z powodu braku melaniny w komórkach skórnych, stają się krańcowo podatni na oparzenia słoneczne. Brak ochrony przed światłem ultrafioletowym zwiększa również ryzyko rozwinięcia się raka skóry.

W tym przypadku allel typu dzikiego, niezmutowany i kodujący prawidłowo działającą tyrozynazę, jest allelem dominującym względem allelu zmutowanego. Z tego powodu wada ujawnia się jedynie u osób posiadających dwa allele recesywne, czyli homozygot pod względem genu zmutowanego.
Heterozygoty, czyli osoby posiadające jeden allel prawidłowy i jeden zmutowany, wykazują ekspresję genu tyrozynazy, a jej aktywność plasuje się niemal na 50% normy. W skórze tych osób, włosach i oczach, obecna jest melanina, dzięki czemu mogą normalnie postrzegać świat i nie unikać słońca.

Jeżeli w populacji zmutowany allel jest rzadki, prawdopodobieństwo ujawnienia się takiej choroby jak albinizm oczno-skórny, jest niewielkie.
Nosicielami genu recesywnego a musi być oboje rodziców, posiadających genotyp Aa. Podczas tworzenia haploidalnych komórek rozrodczych prawdopodobieństwo powstania komórki zawierającej gen recesywny wynosi 50%. Dla dziecka oznacza to, że ma 25% szans na odziedziczenie mutacji od obojga rodziców. Jednak związek dwóch heterozygotycznych osób jest mało prawdopodobny w dużej populacji. Inaczej dzieje się w zamkniętych społecznościach, gdzie wiele osób może być spokrewnionych przez dalekiego wspólnego przodka. Prawdopodobieństwo odziedziczenia alleli recesywnych znacznie się zwiększa.

Tagi: ,

Jedna odpowiedź do wpisu “Dziedziczenie autosomalne recesywne
albinizm oczno-skórny”

  1. Franticfan pisze:

    Ciesze sie ze znalazlem twoja stronke, teraz jestem tu stalym gosciem, tylko troche ciezko bylo ja znalezc w google na podana fraze, trzeba ja lepiej wypozycjonowac. Podepnij sobie ja do systemu wymiany linkow i masz pozycjonowanie za darmo, ruch powinienen ci wzrosnac kilkakrotnie jak wbijesz sie na pierwsza strone google.
    Wpisz sobie w google – seo stronka z seo poradami – tu jest wszystko opisane, napewno ci sie przyda
    pozdro

Zostaw odpowiedź

Możesz używać następujące tagi: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>