Dziś zajmiemy się dziedziczeniem autosomalnym recesywnym, co oznacza rozmowę o genach umieszczonych na chromosomach autosomalnych oraz allelach (odmianach genu) recesywnych, ujawniających się u ludzi posiadających dwie kopie tego allelu.
Niektóre allele genu określa się jako zmutowane. Ma to miejsce, gdy kodowane przez ten allel białko wykazuje nieprawidłowe działanie, czasem ujawniając się w postaci ciężkiej choroby genetycznej.
Tak jest w przypadku albinizmu oczno-skórnego, choroby wynikającej z braku aktywnej tyrozynazy w organizmie, enzymu uczestniczącego w procesie syntezy melaniny.
Melanina jest istotnym dla człowieka barwnikiem, nadającym kolor skórze, włosom i oczom.
Osoby z albinizmem oczno-skórnym mają obniżoną ostrość wzroku - mają problemy z obserwacją najdrobniejszych szczegółów otaczającej rzeczywistości oraz postrzeganiem perspektywy.
Z powodu braku melaniny w komórkach skórnych, stają się krańcowo podatni na oparzenia słoneczne. Brak ochrony przed światłem ultrafioletowym zwiększa również ryzyko rozwinięcia się raka skóry.
W tym przypadku allel typu dzikiego, niezmutowany i kodujący prawidłowo działającą tyrozynazę, jest allelem dominującym względem allelu zmutowanego. Z tego powodu wada ujawnia się jedynie u osób posiadających dwa allele recesywne, czyli homozygot pod względem genu zmutowanego.
Heterozygoty, czyli osoby posiadające jeden allel prawidłowy i jeden zmutowany, wykazują ekspresję genu tyrozynazy, a jej aktywność plasuje się niemal na 50% normy. W skórze tych osób, włosach i oczach, obecna jest melanina, dzięki czemu mogą normalnie postrzegać świat i nie unikać słońca.
Jeżeli w populacji zmutowany allel jest rzadki, prawdopodobieństwo ujawnienia się takiej choroby jak albinizm oczno-skórny, jest niewielkie.
Nosicielami genu recesywnego a musi być oboje rodziców, posiadających genotyp Aa. Podczas tworzenia haploidalnych komórek rozrodczych prawdopodobieństwo powstania komórki zawierającej gen recesywny wynosi 50%. Dla dziecka oznacza to, że ma 25% szans na odziedziczenie mutacji od obojga rodziców. Jednak związek dwóch heterozygotycznych osób jest mało prawdopodobny w dużej populacji. Inaczej dzieje się w zamkniętych społecznościach, gdzie wiele osób może być spokrewnionych przez dalekiego wspólnego przodka. Prawdopodobieństwo odziedziczenia alleli recesywnych znacznie się zwiększa.
Ciesze sie ze znalazlem twoja stronke, teraz jestem tu stalym gosciem, tylko troche ciezko bylo ja znalezc w google na podana fraze, trzeba ja lepiej wypozycjonowac. Podepnij sobie ja do systemu wymiany linkow i masz pozycjonowanie za darmo, ruch powinienen ci wzrosnac kilkakrotnie jak wbijesz sie na pierwsza strone google.
Wpisz sobie w google – seo stronka z seo poradami – tu jest wszystko opisane, napewno ci sie przyda
pozdro